Günümüzde genetik testlerin sonucuna göre bir genetik hastalık tanısı konabilirken, bir hastalığın gelişme riski belirlenebiliyor, hastalığın gerçekleşmesinin önüne geçilebiliyor veya hastalığın tedavi planlaması da buna göre yapılabiliyor.
- Yenidoğan taramaları
- Tanı testleri
- Taşıyıcılık testleri; görünür herhangi bir hastalığı bulunmayan kişilerin genetik olarak çekinik bir hastalıkla ilgili bir mutasyona sahip olup olmadığını belirlemek için yapılan testler
- Gebelik sırasında bebeğin sağlık durumunu belirlemek için yapılan testler
- Tüp bebek tedavisinde sağlıklı bir bebek için öncesinde yapılan genetik testler
- Ailede hastalık hikayesi olan bireylerde belli bir hastalığın gelişme olasılığını belirlemek ve tedavi planlaması için bir ilacın etkili olup olmayacağını, doğru dozunun ne olacağını belirlemek için uygulanan testler
Benzerliklerimiz ve farklılıklarımızla ilgili temel anahtar olan genler düzgün çalışırsa vücudumuz normal olarak gelişiyor ve işlevlerini yerine getiriyor. Tek bir genin çok küçük bir parçası bile değişime uğrarsa (mutasyon) hastalıklar ortaya çıkabiliyor. Dr. Yaman Sağlam genetik danışmanlık ile ilgili şunları söylüyor: “Hastanın risklerini belirlemek ya da mevcut riskleri ışığında tedavi planlaması yapmak amacıyla genetik olarak hangi testlerin yapılıp yapılmayacağına karar verme sürecinde genetik danışmanlar devreye giriyorlar. Çünkü genetik danışman hastanın hastalık geçmişi ile ilgili daha detaylı bir sorgulama ve değerlendirme yaparken hastadan pahalı ve gereksiz testler istenmesinin önüne geçiyor.
En çok genetik geçişi olan kanserler arasında kolon, meme, mide ve prostat kanseri bulunduğunu söyleyen Uz. Dr. Yaman Sağlam, hem önceden kanser riskinin belirlenmesinde hem de kanser tedavisinde genetik test sonuçlarının ışık tuttuğunu söylüyor ve devam ediyor: “Bir anne ya da baba da genetik geçişi en yüksek olan kanserlerden biri ortaya çıktıysa annenin ya da babanın ilk aklına gelen çocukları oluyor. Acaba çocuklarım da kanser riski taşıyor mu? Bu nedenle önce anne ya da baba genetik açıdan taranıyor. Eğer hastalık göstergesi bir gen var ise çocuğun genetik risklerini anlamak amacıyla genetik test yapılıyor. Eğer çocukta da genetik bir risk bulunduysa aileye koruyucu önlemler anlatılıyor.”
