İnsan gen haritasının çıkarılması, çağımızın en büyük bilimsel buluşu olarak çağa damgasını vurdu. Elde edilen ilk bilgiler ısığında pek çok hastalıgın anlaşılması ve tedavisinin bulunması mümkün olabilecek. Ancak imza attığı bu müthiş başarı bile insanoğluna böbürlenme fırsatı bırakmıyor. Zira sonuçlar, insan ile meyve sineğinin gen haritası arasındaki farkın düşünüldüğünden de az olduğunu gösteriyor.

Yaklaşık 30-40 bin genden oluşan 3,1 milyar DNA kodunu sıraya dizen bilim adamları, insan ile meyve sineği arasındaki bilimsel farkın zannedildiğinden de az olduğu sonucuna ulaştı. Kısa süre öncesine kadar 60-100 bine vardığı tahmin edilen insan genleri sayısı, meyve sineğinin yalnızca iki katı.

Araştırmalarda ayrıca hastalıkların kökenini bulma konusunda da oldukça mesafe kaydedildi. Buna göre hastalıkların çoğu kalıtımsal ve genetik mutasyonlardan ileri geliyor. Bilim adamları, bütün genleri ortaya çıkararak ve işlevlerini belirleyerek bilim ve tıp alanında yeni bir çığır açılacağını, insan oğlunun bilgisini inanılmaz ölçüde genişleteceğini, yeni teşhis ve tedavi yöntemlerinin mümkün olacağını söylüyor. Projede çalışan Cambridge Sanger Center'dan Dr. Tim Hubbard, bilim ve tıp alanında bir devrim yapılacağından söz ediyor ve ekliyor: "Bizi biz yapan her şey gen dizilimimizde saklı."

Son derece heyecan verici

Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü eski Başkanı olan, halen New York Memorial Sloan-Kettering Kanser Merkezi'nin direktörlüğünü yapan Dr. Harold Varmus, bir anda bütünün görülmeye başlandığını ve bunun son derece heyecan verici olduğunu belirtiyor. İnsan gen haritası projesi ABD, Britanya, Japonya, Fransa, Almanya ve Çin'den toplam 20 bilim adamı ekibinin ortaklaşa çalışmaları ile yürütülen bir çalışma. Haziran ayında genetik kodlarla ilgili ilk bilgilerin gün ışığına çıktığı araştrmanın sonuçları Nature dergisinin son sayısında yayınlanacak. Celera Genomics şirketi bünyesinde çalışmalarını sürdüren diğer ekip ise sonuçlarını Science dergisinin Cuma günü piyasaya çıkacak olan saysnda yaynlyor. Birbirinden bağımsız olarak çalışmalarını sürdüren iki ekip de birbirine çok yakın sonuçlar elde etti.

Celera 26-39 bin arasında geni dizmeyi başarırken, diğer grup 30-40 bin geni dizmeyi başardığını açıkladı. Her iki gruptaki uzmanlar da en iyi ihtimalin 35 bin genden az olduğu konusunda hemfikir.

Hastalıklara erken teşhis

Konsorsiyum, erkek vücudunda kadınlara göre iki misli daha fazla kalıtımsal mutasyon meydana geldiğini doğruladı. Maymunlarda iki cins arasındaki ayrımın daha da belirgin oldugu belirtildi. Cinsler arasindaki bu farklılık erkekler için karmaşık bir mesaj taşıyor. Bir yandan evrimsel değişimler için daha büyük bir avantaj sağlarken, diger taraftan hastalık riskini artırıyor. Gen haritasinin çıkarılmasından elde edilecek en büyük fayda ise ilaç geliştirilmesinde olacağa benziyor. Kişinin genetik özellikleri belirlendiğinde, kişiye özel ilaç üretimi gündeme gelebilecek. Ayrica hastalığın erken teşhisi de sağlanacak. Halen 500'ün altında hastalık için ilaç mevcutken, bilim adamları genetik alanında kaydedilecek gelişmelerden sonra bu sayının binlerle ifade edilecegini ifade ediyor.

Uzun ince bir yol

İnsan gen haritasi projesi hazirandan bu yana çok ilerledi ve bilim adamları pek çok boşluğu doldurmayı başardı. Ancak dizilimin tamamlanması için henüz çok iş olduğu belirtiliyor. Projenin başarıya ulaşması için dünyanın her tarafinda binlerce bilim adamının emek sarfettigi belirtilirken, konunun ciddi yasal, etik ve sosyal tartışmalar gündeme getireceği de bekleniyor. Uzmanların ortak görüşüne göre, bu çalışmanın faydalarını dünyaya yaymak ve eşit şekilde paylaştırmak için anlayış ve erdem gerekecek.

SIRLAR AYDINLANIYOR

Gen diziliminin henüz başlangıcında olan bilim adamları, işlemin tamamen sonuçlanmasının daha birkaç yıl alacağını bildiriyor. Ancak bir grup genin yapısı, kökeni ve diğer genlerle aralarındaki farklar gibi ilk sırlar şimdiden açıklanyor. Şimdiki tahminlere göre insan genlerinin sayısı 25 bin genden oluşan Arabidopsis thaliana bitkisinden, 19 bin genlik bir solucan türünden ya da 13 bin genden meydana gelen meyve sineğinden çok da farklı degil. Cambridge'deki Whitehead Gen Araştırmaları Enstitüsü direktörü Eric Lander, pek çok insanın meyve sineği ile arasında çok fazla fark olmadığı gerçeginden rahatsızlık duyduğunu söylüyor ve bunun, insanın mağruriyetine darbe indirdiğini kaydediyor. Öyleyse insan nasıl oluyor da meyve sineğinden veya solucandan çok daha karmaşık oluyor? Bu sorunun cevabı esrarını koruyor. Ancak bilim adamları, gen sayısının kompleks bir yapı için yalnızca bir çıkış noktası olduğunu ifade ediyor. Genlerin birçoğu, vücuda belli proteinleri üretmesini söyleyerek etkisini gösteriyor. Insan genleri, meyve sinegi ve solucana göre çok daha fazla çoğul protein üretimi komutu veriyor. Ayrıca insan genlerinin farkı, çok yönlü olması. Yine genlerin zamanlaması, hangi dokularda aktif oldukları da etkileri üzerinde büyük söz sahibi. Her iki ekip de verilerinin bilim adamlarina hastaliğa yol açan genleri teşhis etmelerinde büyük yardımı dokunduğunu ifade ediyor.