Исследовательская группа Университета Мие под руководством профессора Рётаро Хасидзуме впервые успешно применила технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 для удаления лишней хромосомы, вызывающей синдром Дауна. Об этом сообщают японские и международные научные издания.
По данным исследователей, эффективность редактирования варьировалась от 13 до 30 процентов в зависимости от типа клеток. В результате вмешательства наблюдалось восстановление нормальной экспрессии генов, улучшение клеточного роста и снижение уровня окислительного стресса.
«Наша цель — не только продемонстрировать возможность удаления хромосомы, но и оценить функциональные последствия такой коррекции», — отметил профессор Хасидзуме.
Учёные также зафиксировали активацию генов, отвечающих за развитие нервной системы, и подавление генов, связанных с нарушениями обмена веществ. Это подтверждает, что удаление лишней хромосомы влияет на ключевые механизмы развития, в том числе мозга.
В то же время специалисты подчёркивают необходимость дополнительной проверки метода на предмет возможных побочных эффектов, включая так называемые «офф-таргет» мутации, возникающие при ошибочном редактировании других участков генома. Команда продолжает работу над повышением точности направляющих РНК и долгосрочной стабильностью изменений.
Синдром Дауна остаётся одним из самых распространённых генетических нарушений — по оценкам, он встречается у одного из 700 новорождённых. Текущие разработки японских генетиков могут в перспективе стать основой для новых подходов в терапии и профилактике хромосомных аномалий.
