SMA hastalığı nedir, tedavisi nasıldır?

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısının ardından basın açıklaması yaptı. Evlilik öncesi SMA testi yaptırmanın zorunlu olacağını vurgulayan Koca, uygulamanın ay sonunda başlayacağını duyurdu. Gelişmenin ardından SMA hastalığına ilişkin detaylar araştırılmaya başlandı. SMA nasıl bir hastalıktır? SMA tedavisi nasıldır?

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden olan SMA (Spinal muskuler atrofi) hastalığı Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromudur. Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücrelerini etkiliyor.

SMA, kas hareketlerini denetim altına alan sinir sisteminin zarar görmesi, erimesi ve zayıflaması ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu hastalık, çocuklukta belirtilerini gösterir ve genetik bir hastalıktır. Yani hastalar, bu hastalığın genini kanlarında taşırlar ve belli bir yaş grubunda ortaya çıkar. Özellikle akraba evliliği dediğimiz evliliklerde, çocuklara genetik olarak geçer. Genetik olmayan durumlarda da rastlanır ancak en belirgin yakalanma durumu akraba evliliğidir. Bu rahatsızlık eğer bebeklikte kendini gösterirse ölümle sonuçlanabiliyor. Ancak ilerlemiş yaşlarda kişinin hastalık belirtilerini erken anlamasıyla tedavisi mümkün olabiliyor.

SMA TARAMASI ZORUNLU OLACAK

SMA Bilim Kurulu, Sağlık Bakanı Fahrettin Koca başkanlığında toplandı. Toplantıda, SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastaları için tedavi alternatifleri ve ülke genelinde başlatılacak tarama çalışmaları ele alındı.

Toplantının ardından Sağlık Bakanı Koca, basın açıklaması gerçekleştirdi. Koca'nın açıklamalarından satırbaşları:

"Sonucu kanıtlanmış bilimsel verilere göre hareket ediyoruz. Ne yazık ki bu hastalığın her döneminde etkili olan bir tedavi mevcut değil. SMA önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Evlilik öncesinde tüm çiftlere ve tüm yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması uygulamasını başlatıyoruz.

Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilecek."

SMA'nın belirtileri nelerdir?

3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor.

SMA nasıl tedavi edilir?

Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da sadece bazı bakımlar yapılarak hastanın yaşam kalitesi artırılabiliyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor. SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.