SMA taraması nedir? SMA taraması zorunlu mu?

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısının ardından basın açıklaması yaptı. Evlilik öncesi SMA testi yaptırmanın zorunlu olacağını duyurdu. Bakan Koca'nın SMA ile ilgili son dakika açıklamalarının ardından SMA hastalığına ilişkin detaylar da merak ediliyor. SMA hastalığı nedir? SMA belirtileri nelerdir? SMA taraması nasıl ve ne zaman yapılacak? İşte ayrıntılar..

SMA TARAMASI UYGULAMASI NE ZAMAN BAŞLAYACAK?

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısının ardından basın açıklaması yaptı. Evlilik öncesi SMA testi yaptırmanın zorunlu olacağını vurgulayan Koca, uygulamanın ay sonunda başlayacağını duyurdu.

Yapıcı olan şey sorumluluk bilinci ve kanıta dayalı bilimden alınan destektir. Kırılgan hayatlar, dokunulmaz hayatlardır. Bu hayatların umutlarıyla oynanamaz.

Evlilik öncesi tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılmasını zorunlu hale getiriyoruz. Çalışma ay sonu uygulanmaya konacak. Tedaviye erişim için standart kontrollere devam edilmesi önemlidir. Yapılacak yeni doğan taraması ile tespit edilen hastalar için uygun tedaviye en erken dönemde başlanacaktır.

SMA TARAMASI NASIL YAPTIRILACAK?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor.

Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanacak. Bebeğin SMA'lı doğmasının önlenmesi için isteyen çiftler, tüp bebek uygulamasına yönlendirilecek.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMA'nın belirtileri/semptomları hastalığın türüne göre değişkenlik gösterir. SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kaslarda güçsüzlük ve atrofidir. Hastalığın tipine göre değişebilen SMA hastalığı belirtiler genel olarak aşağıdaki maddeleri kapsar:

Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma

Zayıf baş kontrolü

Zayıf emme ve yutma güçlüğü

Kemik ve eklem sorunları - Kavisli bir omurga (skolyoz) gibi

Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme

Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma

Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk

Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük

Çan şeklindeki gövde

Kramp ve azalmış refleksler