'Genetik'te büyük ilerleme: 8 bin hastalığı tanımlıyoruz

Türkiye, Avrupa ülkeleri arasında ‘nadir kanserler’ konusunda uzmanlaşmış hekimleri ve son teknoloji genetik analiz yöntemleriyle hastalara doğru ve hızlı tanı imkanı sunan birçok özel ve kamu hastanesine sahip. Özellikle akraba evliliği oranlarının yoğun olduğu bölgelerde eşlerin taşıyıcı olduğu genetik hastalıkların ortaya çıkma riski oldukça fazla. Avrupa bölgesinde şimdiye kadar yaklaşık 8 bin kadar genetik hastalık tanımlandı. Türkiye’de bu hastalıklar, yoğun bir şekilde gözlenmekte. Ancak çoğu hastalık için taşıyıcılık oranları henüz bilinmiyor.

YENİLİKÇİ YAKLAŞIMLAR

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği (ATUB) ve Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği, SMA, epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri, yenilikçi tedavileri ve tarama programlarına ilişkin uzmanları, başkentte bir araya getirdi. Programın moderatörlüğünü ATUB Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner ve Dernek Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner yaptı.

YENİ NESİL TESTLERLE ANALİZ

RNA, DNA testleri ile tespit edilemeyen genetik değişikliklerin ortaya çıkarabileceğini söyleyen Serdar Ceylaner, Türk hekimlerin bu testler sayesinde, daha önce literatürde tanımlanmamış mutasyonları da tespit edilebileceğini ifade etti. Kanser tanısında kullanılan bir diğer önemli genetik testin Tüm Ekzom Sekanslama testi olduğunu aktaran Ceylaner, bu sayede 20 bin geni kapsayan ve neredeyse tüm kanser sendromlarının yanı sıra ikincil hastalıkların da araştırılmasının sağlandığını belirtti.

YENİ TREND: TÜMÖR AGNOSTİK TEDAVİ

Kanserin kaynaklandığı organdan bağımsız, kanser hücresine özgü genetik değişimleri hedef alan tanı ve tedavi yöntemleriyle ile çalışmalar yürütüldüğüne dikkat çeken Serdar Ceylaner, tümör agnostik tedavinin yeni dönemin trend tedavisi olduğunu belirtti. Nadir kanserlerin teşhisinde kullanılan genetik testlerden biri olan Tümör Mutasyon Yükü testinin kullanıldığını belirten Ceylaner, bu testin kanserin nedenini, ilaç duyarlılıklarını, ilerlemeye neden olan varyantları ve ilaç dirençlerini belirlemekte kullandıklarını aktardı.

8 BİN HASTALIĞA TANI KOYUYORUZ

Yerli ve milli kitler kullanılarak nadir hastalıkların teşhisine yönelik kapsamlı bir veri havuzu oluşturulduğunu kaydeden Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Gülay Ceylaner, "Türkiye 2000’li yıllardan önce genetik testlerin birçoğunun yurt dışında yapıyordu. Hepimiz en küçük genetik test için bile yurt dışına örnek göndererek tanı koyuyorduk. Bugün ülkemizde özellikle ArGe çalışmaları yapan birçok genetik merkez bilinen 8 bin genetik hastalığın tamamına yerli ve milli tanı kitleri ile tanı koyabiliyor. Bugün artık yurt dışına örnek gönderilmesine neredeyse hiç gerek kalmamıştır. Sanayi Bakanlığı'nın ArGE merkezlerine verdikleri teşvikler bu çalışmaları destekliyor. Ülkemizde bu çalışmaların daha fazla desteklenmesi özellikle merkezlerin ihracat güçlerini de artıracaktır” açıklaması yaptı.