Dünyada sadece 35 kişide bulunuyor: Nadir gen mutasyonu taşıyan küçük Ahmet yardım bekliyor

Devlet memuru olan Ülkü ve İlter Kaplan çiftinin oğlu Ahmet Kaplan, 4 aylıkken geçirdiği havalenin ardından epilepsi tedavisi görmeye başladı. Konuşma ve motor becerilerinin yaşıtlarının gerisinde olduğunu fark eden aile, yaptırdıkları genetik testler sonucunda bu nadir hastalığı öğrendi. Ahmet'in taşıdığı varyantlardan birinin, dünya tıp literatüründe ilk kez görüldüğü belirtildi.

"Dünyada sadece 35 kişide var"

Oğlunun geleceğinden endişe duyan Ülkü Kaplan, yaşadıkları süreci şöyle anlattı: "Doktorlar ACOX1 gen mutasyonunun dünyada sadece 35 kişide olduğunu söyledi. İki ayrı varyantın bir arada görüldüğü ise 5 kişi var. Oğlumda ise bu varyantlardan biri literatürde yok. Bu durumla ilgili bir çalışma yapılırsa, bozuk genin bu varyantı ilk kez literatüre girecek."

"Oğlumu kaybetmek istemiyorum"

Gözyaşları içinde bilim dünyasına seslenen anne, "Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Bununla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler. Daha fazla kaslarını kaybetmeden, oğlumu kaybetmeden, onu bir an önce sağlığına kavuşturmak istiyorum" dedi. Yürüme ve konuşma güçlüğü çeken 7 yaşındaki Ahmet Kaplan da "İyileşmek istiyorum. Lütfen bana yardım eder misiniz?" diyerek yardım çağrısına katıldı.

ACOX1 Gen Mutasyonu nedir?

ACOX1, vücudun yağ asitlerini parçalayarak enerjiye dönüştürmesini sağlayan bir enzimi üretmekten sorumlu gendir. Mutasyona uğradığında bu süreç bozulur ve hücrelerde toksik birikim oluşur. Sonuç olarak sinir sistemi, kaslar ve bazı organlar zarar görür.

ACOX1 Gen Mutasyonu tedavi edilebilir mi?

Şu anda kesin bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Ancak uzmanlar, semptomları hafifletici destek tedavileri uyguluyor. Dünyada çok az vaka bildirildiği için araştırmalar devam ediyor.

ACOX1 hastalığı kalıtsal mıdır?

Evet. Hastalık otozomal resesif şekilde aktarılıyor. Yani hem anneden hem babadan mutasyonlu gen alınması durumunda çocukta hastalık ortaya çıkıyor.

Dünyada kaç ACOX1 hastası var?

Bilimsel literatüre göre, dünya genelinde bildirilen vaka sayısı oldukça sınırlı. Bu nedenle ACOX1 mutasyonu, en nadir genetik hastalıklar arasında yer alıyor.