Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Aslı Alay, hamilelik döneminde down sendromu tanısının önemli olduğunu belirtti. Özellikle sık görülen down sendromunun anne karnında tespit edilmesi için uygulanan testlerin devlet desteği, sosyal güvenlik kapsamında olması da anne adaylarının bebekleri ile ilgili sağlık problemlerini öğrenmesi için bir kolaylık sağlıyor.
Kadın Hastalıkları Ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Aslı Alay, hamilelik döneminde down sendromu tanısının önemli olduğunu belirtti. Op. Dr. Aslı Alay, "Bir takım kromozomal sorunlar ile karşılaşılabilir. Bu bazen kromozom sayısında, bazende kromozom yapısında olabilir. Yıllardır anne karnındaki bu gebeliklerin erken dönemde tespiti için birçok test kullanılmıştır. Hep en iyi, en güvenilir, en ekonomik, en kolay, en az zarar veren, yanlış negatif ve pozitiflik oranı da en düşük olan test arayışı devam etmiştir.
Testlere devletin desteği, sosyal güvenlik kapsamında olması da diğer önemli bir ayrıntıyı oluşturmuştur. Kromozomal anamoliler içinde en sık görülen yüzde 53 ile down sendromudur.Özellikle sık görülen down sendromunun anne karnında erken dönemde güvenilir bir şekilde tespiti genetik araştırmacılarının amacı olmuştur. Ve artık yüksek güvenirlilikle yapılan anne kanında fetal DNA günümüzde oldukça talep edilen, ama bir o kadarda pahalı bir test olup hayatımızda yer almıştır" dedi.
Anne kanında bebeğin DNA'sı nasıl elde edilir? güvenilir bir yöntem mi? Ne zaman yapılır? İkili tarama? üçlü tarama? Dörtlü tarama? Devri kapandı mı? Hangi testi yaptırmalıyım? Aslında bu sorulara verilecek cevaplar hep sayısal değerler üzerinden olur" diyen Op. Dr. Alay, "Testlerin başarı oranları yani. Bu durumda da anne kanında fetal DNA (NIPT) yeni, güvenilir ve yüksek başarılı olması ile kadın doğum hekimleri ve anne adaylarının hayatında. Bebeğinizin DNA'sı 7. haftadan sonra kanınızdadır, hücreleri vücudunuza gönderen ise bebeğinizin eşi olarak da adlandırılan plesantanın hücreleridir. Bu hücreler doğum yaptıktan kısa süre sonra yok olur. Anneden özel birtakım tüpler içine yaklaşık 20 cc kadar kan alınır ve yaklaşık 15-20 gün içinde sonuca ulaştığımız bu test ile kanınızda dolaşan bebeğinizin kromozomları incelenir.
