Dünyanın en nadir görülen ve zor geçen hastalıkları: Daha önce duymadınız

Elefantiyazis (Fil Hastalığı)

Halk arasında fil hastalığı olarak bilinen elefantiyazis veya lenfödem daha çok tropikal bölgelerde yaşayan insanlarda görülür. Bir tür ipliksi solucanın larvalarının, sivrisinekler tarafından taşınarak insanlara bulaştırılması şeklinde oluşur. Farklı solucan türleriyle bulaşsa da, Wuchereria bancrofti ve Brugia malayi adındaki ipliksi solucanlar hastalığın en büyük etkenidir. Bu şekilde oluşan hastalık lenf damarlarının tıkanıp, iltihaplanmasıyla ilerler. Hastalık aynı zamanda kanser dokusunun lenf yollarını tıkaması veya ameliyat esnasında lenf yollarının hasar görmesiyle de oluşabilir.

Her iki şekilde de, ilk olarak el ve ayaklarda şişme görülür. Daha sonra bacaklarda, üreme organı etrafında ve kollarda çok ciddi boyutta şişlikler oluşur. Bu şişlikler ağrılıdır ve parmağınızla bastırırsanız tıpkı ödemde olduğu gibi bir çukur kaldığını görürsünüz. Hastalık ilerledikçe derinin kalınlaşarak fil derisini andırdığı gözlemlenir. El ve ayak parmaklarının hareket kabiliyeti kısıtlanır. Deride gerginlik hissi ve renginde değişim oluşur. Dünyanın en ilginç hastalıkları arasında yer alan fil hastalığının görülme oranı ne yazık ki bir hayli fazla. Birçok nedenle oluşan hastalık en çok kanser dokusunun lenf yollarını tıkaması ve ameliyat sonrasında lenf yollarının zarar görmesiyle meydana gelmektedir.

Dünyada en çok Kenya, Tanzanya, Uganda, Sudan ve Etiyopya gibi ülkelerde görülen hastalık ülkemizde; Alanya, Elazığ ve Samsun illerinde rastlanmaktadır. Cerrahi ve fizyoterapi gibi iki tür tedavi yöntemi olan hastalıkta hijyenin dikkat edilmesi gereken en önemli ayrıntı olduğu belirtiliyor. Eğer solucan larvaları nedeniyle oluştuysa, vücuttaki yetişkin solucanların ölmesini sağlayacak ilaçlar veriliyor. Cerrahi tedavide ise fazla derinin alınması sağlanıyor.

Ağaç Hastalığı (Ağaç Adam Sendromu)

Dünyanın en nadir hastalıklarından biri olan ağaç hastalığı bir tür deri hastalığıdır. Hastalığın etkeni insanda siğil benzeri yapıların oluşmasına sebep olan human papilloma virüs (HPV) Çok az görülen hastalıkta, bu siğil benzeri yapılar zamanla tıpkı bir ağaç kökü halini alıyor. El ve ayaklarda oluşan siğiller o kadar büyüyor ki, kişi bir süre sonra bu uzuvlarını kullanamaz hale geliyor. Hastalığın etkeninde genetik yatkınlık olsa da, uzmanlar asıl sebebinin az önce de belirttiğim gibi HPV adı verilen bir tür virüs olduğunda hemfikirler.

Hastalığın dünya çapında duyulmasını sağlayan kişi Endonezya’da yaşayan Dede Koswara adında bir adam. Koswara 15 yaşındayken bir kaza geçiriyor ve dizinde bir yara oluşuyor. Zamanla bu yara bir mantar şeklinde farklı uzuvlarında da oluşmaya başlıyor. Ve tahmin edersiniz ki bir süre sonra kendi yemeğini dahi yiyemez hale geliyor. Koswara’nın vücudundan, yapılan ameliyatla yaklaşık 7 kilo mantar alınmış. Doktorlar hastalığın tamamen geçmesi konusunda bir şey söyleyemiyor. Dünyada sadece 3 kişide görülen bu hastalık bir de Bangladeşli Abul Bajandar isimli birinde bulunmaktadır. Hastalık öldürmüyor fakat günlük yaşamı neredeyse imkansız hale getiriyor.

Progeria (Erken Yaşlanma Hastalığı)

Halk arasında yaşlılık veya erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen progeria, bir tür genetik hastalık. 8 milyonda 1 kişide görülen hastalık DNA’nın yapısındaki telomer zincirinin kısalmasından kaynaklanıyor. Tıp dünyasında fareler üzerinde yapılan deneylerle, gen değişimi gibi yöntemler denense de, hastalığın şu an etkili bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Progeria hastalığının teşhisi ise oldukça kolay; saçların tamamı veya bir kısmı dökülmeye başlıyor, kel kalan kafa derisinde damarlar belirgin bir şekilde fark ediliyor.

Yüz ifadesi asla bir çocuğu andırmıyor ve tıpkı 70-80 yaşındaymış izlenimi veriyor. Çene ve diş yapısı az geliştiğinden, dişlerde çürükler meydana geliyor. Hastada herhangi bir zeka geriliği veya konuşma güçlüğü gözlenmiyor. Dışarıdan büyüme hormonları verilse de bunlar hiçbir işe yaramıyor ve hasta cinsel aktivitelerini sağlayacak gelişimini tamamlayamıyor. Bu hastalığa yakalanan çocukların ortalama yaşam ömrü 12-13 yıldır.

Baloncuk Hastalığı

Dünyada sadece birkaç kişide olan baloncuk hastalığı bir tür deri hastalığıdır. Deri üzerinde meydana gelen tümörler öyle fazla ve yoğun bir hal alıyor ki, bir süre sonra normal deri görünemez oluyor. Bu tümörlerin cerrahi yöntemle alınması mümkün olsa da, ne yazık ki tekrarlamasının önüne geçilemiyor. Dolayısıyla hastalığın etkin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Hipertrikoz (Kurt Adam Sendromu)

Ambras sendromu olarak da bilinen hastalıkta, vücuttaki kıllar anormal şekilde yoğun ve uzundur. Vücudun her tarafını kıl kaplamasının yanında, hastanın yüzü başta olmak üzere fiziksel özellikleri değişerek, kurt adama benzediğinden bu ismi almıştır. Kıllar bazen vücudun tamamında bazen de belirli bir bölgede oluşur. Buna göre iki tür hipertrikoz olduğunu söyleyebiliriz.

Deri hastalığı kategorisine giren bu hastalığın hayati tehlikesi olmasa da, psikolojik etkileri çok fazla. Kendini dış dünyadan soyutlayan kişi çok ciddi psikolojik tramvalar yaşamaktadır. Tedavisi bulunmayan hastalığa fazla androjen hormonu salınımının etken olduğu düşünülüyor. Öte yandan Hindistan’da yaşayan üç kız kardeşte de kurt adam sendromunun görülmesi, hastalıkta genetik yatkınlığın etkisi olabileceğini akıllara getiriyor. Dünyanın en ilginç hastalıkları arasında yer alan kurt adam sendromu şimdiye kadar 50 kişide görülmüş.

Akromegali (Büyüme Hastalığı)

Devlik veya büyüme hastalığı olarak da bilinen akromegalinin nedeni; beynin hipofiz bezinin çok fazla büyüme hormonu salgılamasıdır. Hastalık büyüme çağı tamamlanmadan önce ve sonra olmak üzere iki şekilde oluşur. Eğer büyüme çağı tamamlanmadan meydana gelirse bunun adına gigantizm denir ve dev bir görünüm ortaya çıkar. Büyüme yani ergenlik dönemi tamamlanıp, kişinin boy uzaması tarzında vücut gelişimi tamamlandıktan sonra meydana gelirse; sadece çene, burun, el ve ayaklarda büyüme gözlenir. Ayrıca sesin de çok kalınlaşması hastalığın belirtileri arasındadır.

Hastalığın insidansına yani görülme sıklığına baktığımızda, 1 milyonda 60-70 kişi olduğunu söyleyebiliriz. Hastalığın seyrinde saç tellerinde kalınlaşma, diş aralarının ayrılması, çenenin öne doğru büyümesi, dudakların kalınlaşması, kafa tasının özellikle arka kısmında büyüme ve dışa doğru genişleme gözlenir. Tedavisi mümkün olan hastalıkta cerrahi müdahale ile büyüyen kemiğin küçültülmesi sağlanabildiği gibi, ilaç tedavisiyle hormonlar kontrol altına alınmaya çalışılmaktadır.

Erken tanı sayesinde tedavisi kolaylaşan bir hastalık olan akromegali, eğer kalp büyümesi veya diğer organlarda büyümeye sebep olursa hayatı tehdit eden bir durum haline geliyor. Tarihte çok ciddi büyüklüğe ulaşan akromegali hastaları olduğu gibi, daha az oranda büyüme gösteren ve vücudun bazı kısımlarının büyüdüğü hastalar da bulunmakta. Bunlardan biri ise hepimizin bildiği bir isim. Ünlü animasyon karakteri Shrek‘e ilham kaynağı olan Maurice Tillet adındaki bir Rus. Dünya Ağırsiklet Şampiyonu olan Tillet, iri görünümüne rağmen çevresinde çok sevilen, hatta melek lakabıyla tanınan biriydi. Ancak 51 yaşında, hem kalp rahatsızlığı hem de orantısız kemik büyümesine bağlı olarak hayata veda etti. Ülkemizde hastalığa farkındalık kazandırmak adına, 15 Nisan tarihi, Türkiye Akromegali Günü olarak kabul edilmiştir.

Nörofibromatozis Hastalığı

Genetik bir hastalık olan nörofibromatozis, genel olarak sinir uçlarında ve deride oluşan doku bozukluklarıdır. 8 türü bulunan nörofibromatozisin en sık görülen türü tip 1 ve tip 2’dir. Hastalığın türlerinin bazısında deride kahverengi lekeler oluşurken, bazılarında büyümesi engellenemeyen tümörler oluşur. Tip 1 3000 doğumda bir görülürken, tip 2 daha nadir olarak 50.000 doğumda bir görülmektedir. Ancak hastalığın daha ağır seyirli olan türü nörofibromatozis tip 2’dir.

Bu hastalığı geçtiğimiz günlerde okuduğum bir haberden yola çıkarak açıklamak istiyorum. Yüzünde 15 kilo tümörle yaşayan Huang Chuncai adındaki Çinli, haberini sanırım siz de okumuşsunuzdur. Evet yanlış duymadınız tam 15 kilo! Genç adamın daha 4 yaşındayken yüzünde bir tümör oluşuyor ve büyümeye başlıyor. Ancak bu büyüme yapılan müdahalelere rağmen engellenemiyor. Şimdiye kadar 4 kez ameliyat olan Chuncai yüzündeki tümörün küçülmesini sağlamış ancak doktorlar tümörün büyümesini durdurmak adına etkili bir tedavi bulamadığını belirtmiş.

Hyperdontia (Çok Dişlilik)

Adından da anlaşılacağı gibi ağızda çok fazla dişin oluşması ile karakterize olan hastalık oldukça nadir görülüyor. Normal bir insanda 32 olan diş sayısı hyperdontia hastalarında bir hayli fazla. Bu vakanın en ağır şekilde görüldüğü kişi ise, Hindistanlı bir genç. Geçtiğimiz yıllarda okuduğumuz habere göre, şiddetli ağrı şikayetiyle diş hekimine giden 17 yaşındaki genç, 6 saat süren bir ameliyata giriyor. Ameliyat sonrasında çıkan sonuç ise oldukça şaşırtıcı. Gencin ağzından tam 232 adet diş çıkarılıyor. Elbette bu dişler derinin altına gizlendiğinden kişinin bunu kendi kendine gözlemlemesi mümkün değil. Ancak dişlerin özellikle üst çene ve damakta net bir şekilde görüldüğü vakalar da var. Kalıtsal olduğu düşünülen hastalığın tedavisi ise ömür boyu diş kontrolüne gitmek ve gerektikçe fazla olan dişleri aldırmak.

Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu)

Dünyanın en ilginç hastalıkları listemizde geliyoruz dokuzuncu sıraya… Dünyanın en nadir görülen hastalığı olarak adlandırılan sirenomeliada çocukların bacakları doğuştan yapışık oluyor. Bu haliyle de tıpkı deniz kızı görüntüsünü andırıyor. Hastalık iyi ki çok ender görülüyor çünkü bu şekilde doğan çocuklar kısa bir süre sonra ölüyorlar. Bacakları cerrahi operasyonla ayrılsa bile, böbrek ve boşaltım sistemleri yeterince gelişmediğinden hayata devam etmeleri güçleşiyor. Ayrıca cinsel organ içeride kaldığından görünmüyor. Son derece zor ve zalim bir hastalık olan sirenomelianın asıl nedeni bilinmemektedir. Tedavisi için cerrahi operasyon denense de başarı elde edilen vaka sayısı sadece 2’dir.

Proteus Sendromu

Vücudun bazı bölgelerinin orantısız bir şekilde büyümesi olarak tanımlanan proteus hastalığının sebebi bilinmiyor. Genetik bir hastalık olan proteus sendromuna genlerde meydana gelen bir mutasyonun neden olduğu düşünülüyor. Hastalık doğuştan olabildiği gibi sonradan da meydana gelebilmektedir. Bazen eller, bazen ayaklar, bazen de kafatası diğer uzuvlara oranla çok fazla büyüme gösterir. Dünyanın en ilginç hastalıkları arasında yer alan proteus sendromunun bir tedavisi bulunmamaktadır.

Porfiria (Vampir Hastalığı)

Halk arasında vampir hastalığı olarak bilinen porfiria, vücutta olması gereken bir enzim bozukluğu veya eksikliğinde ortaya çıkmaktadır. Vampir hastalığı denmesinin mantığı ise, hastaların ışığa olan hassasiyeti. Hastalar güneşe çıktıkları anda vücutlarında çok derin yanık ve yaralar oluşuyor. Akut ve kutanöz porfiria olmak üzere iki türü olan hastalığın ilk belirtileri arasında; ışığa hassasiyet sebebiyle deride oluşan yaralar, dişlerin çekilmesi ve sivrilmesi, diş eti yaraları, karın ağrısı, yüksek ateş, kusma, sinir sistemi bozuklukları ve nefes almada güçlük gibi durumlar yer almaktadır. Bazı hastalarda ise burun ve parmakların çürüyüp düşmesi gibi korkunç bir durum gözlenebilir. Çok ağır seyirli olan hastalıkta ilaç tedavisi ve ışığa çıkmama gibi yöntemler uygulanıyor. Yine güneş ışığından koruyan çok özel giysiler de hastalıktan korunmada işe yarayan yöntemler arasında.

Hematidrosis (Kan Ağlama Hastalığı)

Sırada gerçekten de çok enteresan bir hastalık var. Hani kan ağlamak diye bir deyim vardır ya, bakın aslında böyle bir de hastalık varmış. Hematidrosis adı verilen hastalık genellikle kendi kendine geçebiliyor. Bazı vakalarda ise tedaviye ihtiyaç duyuluyor. Peki kan ağlama hastalığının altında yatan etkenler nelerdir? Bildiğiniz gibi vücudumuzun en ince ve hassas damarları kılcal damarlardır. Bunlar stresli veya duygusal olarak üzgün olduğumuz zamanlarda gerilerek çatlayabilir. Bu esnada eğer kan gözyaşı şeklinde gözlerden akarsa, kan ağlamış görünümü oluşur. Hastalık adını da bu görünümden alıyor.

FOP Hastalığı (Taş Adam Sendromu)

Sırada yine çok enteresan, Allah düşmanıma bile göstermesin dediğimiz bir hastalık var. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) hastalığı halk arasında taş adam hastalığı olarak da biliniyor. Genetik bir hastalık olan taş adam sendromunda, bağ dokusu ve kaslar kemikleşiyor. Sağlıklı bir kişide kemikleşmeye sebep olan gen anne karnından çıktıktan sonra devre dışı olur. Ancak FOP hastalarında bu gen doğumdan sonra bile aktif halde çalışıyor. Normal şekilde doğan bireyde ilk olarak sırt bölgesindeki bağ dokularının zamanla şiştiği ve kemikleştiği gözleniyor.

İlerleyen zamanlarda sırayla vücudun diğer bölgelerinde de kemikleşme oluyor. Hastalığın seyri kimisinde çok hızlıyken, kimisinde çok yavaş olabiliyor. İki milyon kişide bir görülen taş adam sendromu son derece ciddi ve hayatı tehdit eden bir hastalık. İlk olarak 17. yüzyılda görülen hastalığın etkili bir tedavisi bulunmuyor. Ameliyatla oluşan kemikler alınabilir ama bu müdahale daha çok kemikleşmeye sebep olduğundan tercih edilmiyor. Oluşan kemikler zamanla iç organlara zarar verdiğinden hasta hayatını kaybediyor.

Arjiri (Mavi Ten Hastalığı)

Mavi cilt ve mavi deri hastalığı olarak bilinen arjiri, adından da anlaşılacağı üzere bir deri ve pigment hastalığıdır. Listemizde yer verdiğimiz diğer tüm hastalıklar gibi bu da bizi şaşkınlığa düşürecek bir özelliğe sahip. Bu hastalığa yakalanan insanların ten renkleri mavi ve mora yakın bir hal alıyor. Hastalığın hayati bir tehlikesi olmasa da, psikolojik olarak kişiyi sarsabiliyor. Hastalığın oluşma sebeplerinden bahsedecek olursak; gümüş takı yapımı ve dekorasyon işiyle uğraşanlarda bu hastalığın görülme ihtimalinin daha yüksek olduğunu söyleyebiliriz. Neden mi? Çünkü zamanla, gümüşün içerisinde bulunan maddeler deride toplanabiliyor. Bu maddeler güneş ışığına maruz kaldıktan sonra da, deride mavimsi bir renk oluşturuyor. Kalıtsal olan hastalık nesilden nesile geçebilir. Lazer ışınları ile derinin normal rengine dönmesi mümkün olabildiği gibi, tedaviye cevap vermeyen vakalar da mevcut.

Maggot Infestation

Maggot hastalığı olarak da bilinen bu sorun, sivrisinek larvalarının vücudun herhangi bir bölgesini istila ederek, buraya yerleşmesi sonucu meydana geliyor. Eller, ayaklar ve hatta diş etlerinde bile meydana gelen hastalık, daha çok tropikal bölgelerde yaşayan insanlarda görülüyor. Larvaların yok edilmesini sağlayacak ilaç tedavisiyle hastalıktan kurtulmak mümkün.

Noma Hastalığı (Ağız Kangreni)

Ağız kangreni olarak bilinen hastalık son derece hızlı ilerleyen, özellikle çocuklarda hayatı tehdit eden bir hastalıktır. İlk olarak yanak mukozasında oluşan siyaha yakın renkte yara, hızlı bir şekilde yayılarak bu bölgedeki derinin çürümesine neden olur. Hastalık öyle şiddetli ilerler ki, çene bölgesinin tamamen eridiği gözlenir. Bazı bakteri türlerinin yol açtığı hastalık yeterince beslenemeyen ve bağışıklık sistemi güçlenmemiş çocuklarda daha çok görülür. Tedavisi mümkün olan hastalıkta geç kalındığı takdirde, ölüm kaçınılmazdır.

Hidrosefali (Beyinde Su Toplanması)

Hastalık beyinde su toplanması şeklinde oluşur. Beyin omurilik sıvısı (BOS) normalden daha fazla olarak beyin boşluklarında oluşur. Bu da kafatasının olduğundan çok daha büyük görünmesine sebep olur. Kafa içinde su birikmesine bağlı basınç artarsa; baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, uykusuzluk ve baygınlık gibi belirtiler ortaya çıkar. Bunlardan başka daha ciddi sayılan bazı belirtiler arasında; felç, gözlerin aşağı doğru bakması, idrar kaçırma, şaşılık, yürümede güçlük sayılabilir. Her 500 çocuktan birinde görülen hidrosefalinin cerrahi tedavisi olsa da büyük risk içermektedir.

Polymelia

Fazla uzuv ile doğmak anlamına gelen hastalıkta kol ve bacaklar ikiden fazladır. Bu fazlalık genelde ayaklarda görülür. Hayvanlarda da meydana gelen polymeliada, fazla olan kol veya bacaklarda genelde kas bulunmaz. Bu bacaklar kemik, yağ ve kıkırdaktan oluşmuştur.

Diprosopus (İki Yüzlülük)

Sırada iki yüzlülük ifadesine çok farklı bir anlam katacak, daha doğrusu temel anlamıyla kullanılacak bir hastalık var. Çok nadir görülen ve genetik bir hastalık olan diprosopus, kraniofasial çiftlenme olarak da biliniyor. Dünyanın en kötü ve acımasız hastalıkları arasında yer alan diprosopusta, bebek iki yüzlü olarak doğuyor. İki ayrı buruna, iki ağıza ve birer çift gözlere sahip olan bebeğin sadece bir tane beyni bulunuyor. Hayvanlarda insanlara nazaran daha çok görülen hastalık, dünyanın en acımasız ve nadir görülen hastalıklarından biri. Bu şekilde doğan bebekler de, ne yazık ki çok kısa bir süre sonra ölüyorlar.