Kasları uyaran motor sinirlerindeki hasara bağlı olarak gelişen ALS, kas güçsüzlüğüyle seyrederek yaşamı olumsuz etkiliyor. Kesin nedeni bilinmeyen ALS hastalığı, genetik ve dış etkenler nedeniyle beyin ve kas arasında bağlantı kuran üst ve alt motor nöronlarında harabiyet oluşmasıyla meydana geliyor. Dünyanın her yerinde görülebilen ALS hastalığında başlangıç ortalama 55 yaş olarak kabul edilirken, kişiler daha genç veya daha ileri yaşta da tanı alabiliyor. Bu hastalığın erkeklerde daha sık ortaya çıkarken, her yüz bin kişiden yılda 2-6’sının ALS’ye yakalandığı tahmin ediliyor.
HAREKET EDEMİYORLAR
Medicine Hospital Nöroloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Meltem Can İke, hastalık nedeniyle kaslara uyarı gitmediği için, hastaların istediği gibi hareket edemediğini söyledi. İke, “ALS hastalığının henüz kanıtlanmış bir tedavisi bulunmazken, Riluzol etken maddeli ilaçların hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı biliniyor. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları.
SİGARA, KURŞUN, CİVA
Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunduğunu söyleyen İke, “En sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edildi. Bununla birlikte beyindeki sinir iletiminde önemli rolü olan ‘glutamat’ isimli maddenin ALS hastalarında normalden daha yüksek düzeylerde olduğu saptandı.
Glutamatın aşırı fazla olması sinir hücrelerine zarar veriyor. Hücre metabolizma ve bağışıklık sistemindeki bozukluklar ile sigara, kurşun, civa, alüminyum gibi ağır metallere maruziyet, enfeksiyon, kafa travması gibi etmenler ALS nedenleri arasında sayılıyor” diye konuştu.
KALEM TUTAMIYORLAR
Hastalığın her kişiye aynı belirtilerle ortaya çıkmadığını anlatan İke, “Genellikle bir kol ya da bacakta güçsüzlük, incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti oluyor. Kalem tutma, bardak taşıma düğme ilikleme gibi günlük işleri yaparken zorluk yaşama, sendeleme hatta düşmeler gözlemleniyor. Bazı kişilerde konuşma ve yutma güçlüğü şeklinde başlayan hastalık belirtilerine, kas ağrısı ve kramplar eşlik ediyor” şeklinde konuştu.
HER KİŞİDE FARKLI SEYREDİYOR
Belirti ve bulgular ışığında Nöroloji uzmanının yapacağı muayenenin önemine dikkat çeken İke, “Teşhis EMG, manyetik rezonans görüntüleme (MR), bazı kan ve idrar tetkikleri, beyin omurilik sıvısı (BOS) değerlendirmeleri sonucunda konulur. ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları var” ifadelerini kullandı.
YENİ İLAÇ ÇALIŞMALARI SÜRÜYOR
Dr. İke sözlerini şöyle sürdürdü: “Glutamat salınımı engelleyen Riluzol etken maddeli ilaçların hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlandı. ALS’nin oluşmasında birçok faktör etkili olduğu için hastalığı kesin tedavi etmeye yönelik birçok yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürüyor. Gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam ediyor. Hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemli. İhtiyaca göre solunum rehabilitasyonu, fizik tedavi, yutma ve konuşma terapisi, psikolojik destek belirlenip bir an önce uygulanması gerekiyor.”
