Yüz bin bebekte bir görülüyor: Doktorun dikkati minik bir hayatı kurtardı

Samsun’da yaşayan Şule (29) ve Furkan (29) Yeşil çiftinin ikinci çocukları olan Kutay, 38 haftalıkken normal doğumla dünyaya geldi. Doğumunun ardından ilk günlerde herhangi bir sağlık sorunu yaşamayan bebek, bir haftalık olduğunda kusmaya, emmeyi reddetmeye ve halsizleşmeye başladı. Ailesi tarafından acil servise götürülen Kutay bebek, buradan Samsun Şehir Hastanesi’ne sevk edildi.

Yenidoğan yoğun bakım ünitesine alınan bebeğin yapılan tetkiklerinde ağır tuz kaybı, sıvı açığı ve kilo kaybı belirlendi. Samsun Şehir Hastanesi Neonatoloji Uzmanı Dr. Ferhan İren, yaptığı incelemeler sonucunda nadir görülen psödohipoaldosteronizm (PHA) hastalığını tespit etti. Genetik testlerle de doğrulanan hastalık nedeniyle bebeğin vücudundaki tuz dengesi bozulurken, erken tanı ve tedaviyle hayati tehlikenin önüne geçildi.

"100 bin kişide bir görülen bir hastalık"

Samsun Şehir Hastanesi Neonatoloji Uzmanı Dr. Ferhan İren, Kutay bebeğin kendilerine 8 günlükken getirildiğini belirterek, "Kutay bebeğimiz bize sekiz günlükken başvurdu. Yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırdık. Ağır bir tuz kaybı, sıvı açığı ve kilo kaybı mevcuttu. Hastamıza yapılan tetkiklerin sonucunda psödohipoaldosteronizm tanısını koyduk. Bu hastalık çok nadir görülen bir hastalık olup vücutta aldosteron dediğimiz hormonun yanıt vermemesi olarak değerlendirilir ve ağır klinik tablolara yol açar. 100 binde bir rastlanan bir hastalıktır. Hastamızın sıvı açığını yerine koyduk.

Yapılan tetkikler sonucunda aldosteron değerini yüksek bulduğumuz için hastamızın tanısını koyduk. Genetik testlerle de tanıyı doğruladık. Hastamız, yaklaşık 50 gün hastanede yattıktan ve gerekli tedavileri aldıktan sonra annesinin kucağında taburcu oldu. Ailelere tavsiyem; ağır bilinç bulanıklığı, kilo kaybı, beslenememe ve emememe gibi durumlarda mutlaka hekime başvurmalarıdır. Önemli olan, bizim yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde bebeklerimizi sağlıklı bir şekilde geleceğe kavuşturmamızdır. Psödohipoaldosteronizm çok nadir görülen ve hayati tehlikesi bulunan bir hastalıktır. Erken tanı ve erken tedavi, bebeğin hayatını kurtaran en önemli nokta olmaktadır" dedi.

"Vücudunda hiç tuz yoktu"

Kutay bebeğin annesi Şule Yeşil ise doğumdan bir hafta sonra bebeklerinin rahatsızlandığını belirterek, "38 haftalık doğdu, normal doğumla dünyaya geldi. Hiçbir şeyi yoktu, gayet iyiydi. Sonra bir hafta sonra rahatsızlandı. Kusmaya başladı, emmedi ve halsiz kaldı. Biz de bir acile gittik. Oradan da bizi buraya sevk ettiler. Ondan sonra zaten çocuğun halini görünce hemen apar topar aldılar. Yoğun bakımda ne olduğunu bulmaya çalıştılar. Öyle geçti günler. Potasyumu çok yüksek, bir türlü düşmüyor. Vücudunda hiç tuz yok, o yüzden tuz veriyoruz. Zaten bir haftalıkken bu hastalık anlaşılıyormuş. Allah’tan Ferhan Hoca ile karşılaştık. Allah razı olsun, hemen çözümünü bulduk. Durumu iyi, ilacını kullanıyoruz. Potasyum için bir ilaç kullanıyoruz. Tuz takviyesine de devam ediyoruz. Her gün mecburen tuz vermek zorundayız. Günde 6 gram tuz veriyoruz, bunu da ikiye bölüyoruz. Ömür boyu da böyle devam etmek zorundaymışız" diye konuştu.

Şu anda 4 aylık olan Kutay bebek sağlıklı bir şekilde hayatını sürdürüyor.