Meme Kanserinde Genetik Tarama

Ailesinde birden fazla kadında erken yaşta başlayan kanser öyküsü varsa, aynı kadında hem meme hem de yumurtalık kanseri mevcut ise, her iki memede aynı anda başlayan kanser öyküsü varsa veya bir erkekte meme kanseri gelişmiş ise BRCA-1 ve BRCA-2 genlerine bakılmasını tavsiye ediyorum.

Genetik yatkınlık yani, BRCA-1 ve BRCA-2 gen mutasyonu, ailesinde meme kanseri öyküsü olan kişilerin yüzde 10-20'de ve tüm meme kanserli olguların yalnızca yüzde 5'inde kanserden sorumlu.

Meme kanserinden sorumlu olduğunu bildiğimiz BRCA-1 ve BRCA-2 genlerinin analizinin genetik danışmanlık hizmeti ile beraber yapılmasını tavsiye ediyoruz. Bu genlerin her meme kanseri tanısı almış kadında yapılmasına gerek olmadığını hemen hatırlatalım. Özellikle ailesinde birden fazla kadında erken yaşta başlayan kanser öyküsü varsa, aynı kadında hem meme hem de yumurtalık kanseri mevcut ise, her iki memede aynı anda başlayan kanser öyküsü varsa veya bir erkekte meme kanseri gelişmiş ise BRCA-1 ve BRCA-2 genlerine bakılması önerilmektedir.

BRCA-1 geni, 1990 yılında bulunmuş ve üzerinde 500'den fazla mutasyon tespit edilmişti. BRCA-1 geninde mutasyon taşıyanlarda kanser gelişme riski %50-85, yumurtalık kanseri gelişme riski ise yüzde 15-45 dir. BRCA-2 geni ise 1995 yılında insan genom projesine dahil edilmiş bir gendir ve bu mutasyonu taşıyan kişilerde kanser, diğerine göre daha erken yaşta ortaya çıkmaktadır. BRCA-2 gen mutasyonu taşıyanlarda gelişen meme kanseri, hormon tedavilerine daha duyarlıdır. Bu her iki gen aslında kanser gelişimini baskılayan, meme dokusunda kadınlık hormonunun etkisini azaltan proteinler salgılar. Bu genler mutasyona uğrayınca işlevlerini yapamaz hale gelirler.

Taşıyıcıların daha erken yaşta mamografi ve meme MRI ile taranması, kanda yumurtalık kanseri markeri baktırması (CA 125), erken yaşlarda kolonoskopi yaptırması da öneriler arasında. Özellikle BRCA-1 ve BRCA-2 gen mutasyonu taşıyan meme kanseri tanısı almış hastalarda, hem mevcut hastalığı hem de diğer memede yüksek kanser gelişme riski göz önüne alınarak tedaviye karar verilmeli.