Nadir Hastalıklar Ağı, her yıl Şubat ayının son günü olarak bilinen Nadir Hastalıklar Günü’ne dikkat çekmek üzere 25 Şubat 2021 Perşembe günü çevrimiçi bir basın toplantısı düzenledi. Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyeleri Deniz Yılmaz Atakay, Ece Soyer Demir, Ayfer Ergüzel, Gülnur Gökmen ve Alim Yılmaz’ın katılımıyla gerçekleştirilen toplantıda, Nadir Hastalıklar Ağı’nın kurulduğu günden bugüne dek yaptığı çalışmalar ve COVID-19 küresel salgınında gözden kaçan “nadir yaşamlar”ın nasıl etkilendiğine dair tecrübeler paylaşıldı. Dünyada yaklaşık 350 milyon bireyin, Türkiye’de ise 5 milyon civarında bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğa dikkat çeken Ağ, Türkiye’de 2bin kişide 1 kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir hastalık” olarak kabul edildiğine vurgu yaptı.
HER YIL YENİSİ EKLENİYOR
Nadir hastalıklar, genel nüfusun yaklaşık yüzde 6-8'ini etkileyen kronik, ilerleyici bozukluklar olarak tanımlanıyor. Hastalıkların yüzde 80 kadarı genetik geçişli ve küresel olarak 6bin ila 8bin arasında nadir hastalık tanımlanıyor. Bunlara her yıl 3-4 yeni hastalık ekleniyor. Nadir hastalıkların birçoğu yaşamın ilk yıllarında ya da çocukluk yaşlarında ortaya çıkıyor.Hastalar ve aileleri, tanıda gecikme, hastalığın yetersiz yönetilmesi, bilgi ve kaynak eksikliği vb. gibi sorunlarla karşı karşıya kalıyor. Nadir hastalık tanımı dünyanın çeşitli bölgelerinde, hatta ülkeden ülkeye değişiyor. Nadir hastalıkların sadece yüzde 5’inin tedavisi bulunuyor.
KAMPANYA İLE DİKKAT ÇEKECEKLER
HASTALIK SÜRECİNDE 4 ÖNEMLİ NOKTA VAR
Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Deniz Yılmaz Atakay: “Nadir Hastalıklar Ağı olarak, Sağlık Ekonomisi ve Politikaları Derneği ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi iş birliği ve TÜBİTAK Türkiye Sanayi Sevk ve İdare Enstitüsü’nün (TÜSSİDE) yürütücülüğü ile nadir hastalığı bulunan bireylerin gereksinimlerine yönelik ihtiyaçları hasta ve hasta yakınlarından edinebilmek amacıyla 2019 yılı Nisan ayında “Nadir Hastalıklar Hasta ve Hasta Yakınları İhtiyaç Analizi Ortak Akıl Platformu (OAP)®️” çalıştayını gerçekleştirdik. Çalıştayın çıktıları, Tanı Süreci, Sosyal Yaşam, Tedavi Süreci ve İletişim-Koordinasyon olarak nadir hastalara yönelik Türkiye’deki ekosistemde dört öncelikli konuya işaret ediyor Ağ olarak tüm çalışmalarımızı bu ve benzeri çalıştaylar ve raporlarla yönlendirmeye, nadir hastalığa sahip bireyleri dinlemeye ve tüm paydaşlarla iş birliklerimizi bu doğrultuda kurgulamaya devam edeceğiz.”
BİR MİLYON 300 BİN BEBEK TARANDI
Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Deniz Yılmaz Atakay: “Yenidoğan tarama testleri kapsamında mevcut olan Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotindaz Ekskliği, Kistik Fibrozis ve son olarak iller bazında tarama kapsamına giren Konjenital Adrenal Hiperplazi taramaları, yenidoğan bebeğin bu tanılara bağlı olarak zekâ geriliği, geri dönüşü olmayan beyin hasarları, olası organ kayıpları gibi zararların ve bunlara bağlı olarak bireyin erken kaybedilmesinin önüne geçiyor. Çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ilerleyebilen hastalıkların önlenmesi açısından, bu programın uzman ve altyapı desteğiyle genişletilmiş yenidoğan tarama programına dönüştürülmesi, sağlıklı gelecek nesiller açısından büyük fayda sağlayacak. Tarama kapsamında, yılda yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin İstanbul ve Ankara´da yer alan tarama merkezleri aracılığıyla taranması sayesinde, hastalıklarının sonuçlarından korunması sağlanabiliyor ve engelliliğin önüne geçilebiliyor. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmaların desteklenmesi, hız kazanması, erken tanıyı sağlayacak ve buna bağlı olarak bebeğin tedaviye erken erişimine imkân verecektir."
