Gazi Üniversitesi'nde ilk: 500 genetik hastalığı tarayan sistem oluşturuldu

Arşiv

Ankara'da Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde '28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü' nedeniyle 'Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Farkındalık Toplantısı' düzenlendi. Toplantıda konuşan Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, dünyada yaygın olan ve herkesçe bilinen hastalıklar haricinde adı duyulmamış yaklaşık 8 bin çeşit daha hastalık bulunduğunu söyledi.

Yüzde 80'i genetik kökenli

Bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin genetik kökenli olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Tümer, şöyle konuştu:

"Nadir hastalıkların yüzde 50'sinden çocuklar etkilenmektedir. İlk 1 yaş içindeki ölümlerin yüzde 35'i nadir hastalıktan olmakta ve yine çocukların yüzde 30'u 5 yaşını göremeden kaybedilmektedir. Nadir hastalıklar, tek başına değerlendirildiğinde çok az kişiyi etkilese de bir bütün olarak bakıldığında dünyada yaklaşık genel nüfusun yüzde 7'sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. Avrupa'da 30 milyon, Amerika Birleşik Devletleri'nde 25 milyon hasta bulunmaktadır. Ülkemizde ise yaklaşık 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmekte olup akraba evliliklerinin sık olduğu dikkate alındığında ise bu sayının daha yüksek olduğu düşünülmektedir ve bu sayı azımsanamayacak kadar yüksektir. Ülkemizde son yıllarda alınan önlemlerle 1000'de 10.7'lere kadar gerileyen bebek ölümlerinin önemli bir bölümünü hala nadir genetik hastalıkların oluşturduğu öngörülmektedir."

Prof. Dr. Tümer, ülkede sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının bir bölümünün de bu hastalıklardan etkilendiğinin tahmin edildiğini kaydetti.

Nadir hastalıkların yüzde 95'inin tedavisi yok

Prof. Dr. Tümer, nadir bir hastalığın teşhisinin ortalama 7 yıl sürdüğünü ve hastaların bu sürede 8 ayrı doktor gezdiğini belirtti. Prof. Dr. Tümer,

"Hastalıkların yüzde 95'inin tedavisi bulunmamaktadır. Bu konuda acilen bir ulusal strateji belirlenmesi ve dünyadaki örneklere benzer olarak uluslararası standartlarda referans ve yeni tedavi merkezlerinin oluşturulması, erken tanı ve tedavi olanaklarının geliştirilmesi, araştırmalarda koordinasyon sağlanması ve başarılı bir ulusal kayıt sisteminin geliştirilmesi sonucu ülkemizin kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda lider bir ülke konumuna gelmesi hedeflenmelidir"

dedi.

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü ise, kalıtsal metabolik hastalıklarda şu anki tedavilerin hastalıkları kesin olarak tedavi etmediğini ve etkisini azalttığını belirterek, 'gen tedavisi'nin bu hastalıkları kesin çözmek için bir umut olduğunu söyledi.

Gecikmesini önlemek için tarama sistemi

Ezgü, Gazi Üniversitesi olarak bu nadir hastalıkların teşhisindeki gecikmeyi önlemek amacıyla Türkiye'de ilk defa aynı anda genetik olarak 500 tane hastalığı tarayan bir sistem oluşturduklarını ifade etti. Prof. Dr. Ezgü, "Bu çalışmamızın ardından 'ilaç geliştirme konusunda ön ayak olabilir miyiz?' diye çalışmalara başladık. Ve bu ilaç geliştirme çalışmalarının en önemli basamağı olan 'Faz 1' merkezini, Sağlık Bakanlığımızın Türkiye İlaç ve Tıbbı Cihaz Kurumuyla ortaklaşa olarak metabolik hastalıklar için Gazi Üniversitesi'nde kurduk. Bu şu demek; eğer dünyanın herhangi bir ülkesinde bu hastalıklar için yeni bir ilaç bulunursa dünyada ilk araştırılacak, denenecek ve hastalara uygulanacak yerlerden bir tanesi artık bizim üniversitemiz ve dolayısıyla Türkiye olacak.