Doktorlar bile hastalığını adını bilmiyordu: 4 yaşındaki Umut tedavi oldu, 10 parmağı açıldı

İzmir'de yaşayan ve 2'si kız 3 çocuğa sahip 45 yaşındaki Nuriye-Adem Şahin çiftinin doğuştan Apert sendromu olan oğulları 4 yaşındaki Umut Aras Şahin'in ellerindeki parmakları birleşik biçimde doğdu. Her iki elindeki parmakları da yumruk biçimde kapalı olan çocuk, günlük hayatında zorluk yaşıyor. 160 bin doğumda 1 görülme sıklığı olan rahatsızlığını tedavi ettirmek isteyen Şahin ailesi, birçok hastaneye gidip doktorlarla tedavi için görüştü.

Birçok doktorun rahatsızlığın ismini dahi duymadığı yönünde cevap alan aile, oğullarının derdine çare bulamadılar. Uzun araştırmalar sonucunda Eskişehir Şehir Hastanesi'nin başarısını keşfeden Nuriye ve Adem Şahin, tedavi için kente geldi. Çift, Eskişehir Şehir Hastanesi Plastik, Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Uzmanı Op. Dr. Abdülkadir Calavul'dan tedavi için randevu aldı. Yapılan tetkikler sonucunda Umut Aras Şahin'in ellerinin ameliyat edileceği aileye bildirildi. Kısa süre sonra ameliyat masasına yatan küçük çocuğun 10 parmağı operasyonla açıldı. Benzer operasyon hastanede tedavi olan aynı sendroma sahip diğer çocuk hastalara da uygulandı.

Tedavi sonucunda parmaklarını aktif olarak kullanan 4 yaşındaki Umut, artık kaşık tutmaktan kapı açmaya kadar birçok işini tek başına görebiliyor. Özellikle akranlarının ters ve dışlayıcı hareketlerinden dolayı geçmiş dönemde üzülen çocuğun ve Şahin ailesinin yüzü güldü. Önceki gittikleri hastanelerde doktorların ismini aileden öğrendiği rahatsızlık, böylelikle Eskişehir'de büyük ölçüde tedavi edildi.

4 yaşındaki Umut Aras Şahin'in annesi 45 yaşındaki Nuriye Şahin şöyle konuştu:

"Bu ameliyatları çok iyi yapan doktorlar genelde özel hastanelerde oluyor. Devlette bulduklarımızda ise gittiğimiz zaman numara almak gibi şeyler çok zor oluyor. Oğlumun elleri bir yumruk şeklindeydi. Yani hiç parmak falan ortada yoktu. Bizim bir grubumuz var. Kendi aramızda oluşturduğumuz, bu hastalığı araştırıp öğrendiğimiz, birbirimize yol gösterdiğimiz, şu doktor iyidir diye yönlendirdiğimiz bir grubumuz var. Mesela Umut'un durumu en zordu. Grup içinde en zor el bizim oğlumuzunkiydi. 10 parmağın çıkma ihtimali yok, iki parmak açalım diye önerenler vardı. 'İhtiyacını gidersin' falan diyorlardı. Ama bu, bir anne olarak beni çok üzüyordu. Çünkü çocuğumun on parmağı neden olmasın? Bazı doktorlar bu konuda bilgili değil, yani bilmiyorlar bu hastalığı. Biz 'Apert' deyince, 'bu nasıl bir hastalık' diye soruyorlar. Bilmeyenler var. Çünkü çok nadir görülen bir hastalık. Sesimizi de duyuramıyoruz. Bazı hastalıkların dernekleri falan olur, bizim böyle bir derneğimiz de yok. Şu an bir orta yüz ameliyatı olması gerekiyor Umut'un. Yapan arkadaşlar var, iki bin, üç bin gibi rakamlar isteniyormuş. Yani bir ev parası. Bir ev alınabilecek bir rakamı nasıl çıkaracağım diye düşünüyorum. Umut'un şu ana kadar orta kulak ameliyatı, tüp takılması dahil 10 tane ameliyatı oldu. Son bir ameliyat kaldı, uzatmalar kaldı. Bizim kemiklerimiz kısa kalıyor. Ellerimizde eklem olmuyor, bunun şu an bir çözümü yok.

İleride teknoloji gelişir, ona da çözüm bulunur inşallah. Ama şu an Kadir Hoca sayesinde mesela yemeğini yiyor, kaşığını tutuyor, kapı açıyor, musluğu açıyor, fermuar çekiyor. Şu an tek yapamadığı şey düğme iliklemek. O da yaşından dolayı. İleride onu da yapacağına inanıyorum. Oğlum çok azimli bir çocuk. O yönden çok mutluyum böyle bir çocuğa sahip olduğum için. Hayatıma iyi ki geldi. İnsanlar farklı bakabilir ama o benim için dünyanın en güzel çocuğu. Farklı bakıldığında üzüldüğümüz anlar oluyor. Gelirken çok üzüldüğümüz, çok şeyler yaşadığımız oluyor. Ağlayarak döndüğümü biliyorum. Çocuğumun 'insanlar bana neden böyle bakıyor' dediği zamanları da biliyorum. 'Benden korkup kaçıyorlar' dediği dönemi de biliyorum. Toplum olarak insanlardan beklentim; çocuklarınızı gerçekten merhametli insanlar olarak yetiştirin. Biz gerçekten çok zor şeyler yaşıyoruz. En azından bu işi kolaylaştırsınlar, bize yardımcı olsunlar. Çocuklarını iyi yetiştirsinler, anlatsınlar, sevgi dolu olsun çocukları. Anne baba olarak bilinçlensinler. Çünkü çocuklar masum, onlara kızmıyorum. Ama anne babalara düşen görevler bunlar. Acımasız çocuklar olmasın. Topluma iyi insanlar yetiştirsinler. Umarım bu çocuklarımızın sesini duyurursunuz. Umut, diğer çocuklara da vesile olur. Çünkü iyi doktorlarla gerçekten iyi yerlere gelebileceklerine inanıyorum ve bunu Umut'ta gördüm. Onlara da umut olacağını biliyorum. Adını da o yüzden Umut koydum."

Ameliyat hakkında konuşan Plastik, Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Uzmanı Op. Dr. Abdülkadir Calavul ise şöyle konuştu:

"Çocuğumuz Umut, doğuştan Apert Sendromu dediğimiz bir hastalıkla dünyaya geldi. Apert sendromunda özellikle hastaların elleri kapalı oluyor. Yani tüm el tek bir parmak halinde, parmakların hepsi yapışık oluyor. Bu parmakları açtırmak için aileler bir sürü hastane dolaşıyor. Ancak bu zor bir ameliyat olduğu için pek çok doktor bu ameliyatı yapmaya cesaret edemiyor. Bu hastalık, yaklaşık yüz binde bir oranında görülür. Yani çok nadir bir hastalık. Genelde sporadik, yani akraba evliliği olmadan da görülebilen genetik bir hastalıktır. Bu nedenle genetik testlerle hastanın tam tanısı netleşiyor. Ancak bize başvuru sebebi genellikle ellerini açtırmak oluyor. Hastanın parmakları yapışıktı. Biz daha önce parmaklarını açmıştık. Şu an hastanın kalan diğer yapışık kısımlarını düzelttik.

Parmak aralarında çekintiler vardı, onları da düzelttik. Yaklaşık olarak hastayı beş ameliyatla bu hale getirdik. Daha önce her bir elinde tek bir parmak şeklinde bir görünüm mevcuttu. Şu an her iki elinde de toplam 10 parmak görüntüsü mevcut ve kendi kişisel ihtiyaçlarını kısmen de olsa karşılayabiliyor. İlerleyen zamanlarda fizik tedavi süreciyle bu ihtiyaçlarını karşılama durumu daha da artacaktır inşallah. Şu an hastamız 4 yaşında. Kısa olan parmaklarına kalçadan kemik alıp kemik ekleme yapacağız ve parmaklarını uzatacağız. O zaman daha da normal bir görünüme kavuşacaktır" ifadelerini kullandı.

Apert sendromu nedir?

Doğuştan gelen nadir bir genetik bozukluk olan Apert sendromu, çocuklarda yüz, baş ve el-ayak yapısında ciddi şekil bozukluklarına yol açıyor. Uzmanlar, hastalığın erken tanı ve tedaviyle kontrol altına alınabileceğine dikkat çekiyor.

Apert sendromu, kafatası kemiklerinin normalden önce kaynaşmasına neden olan ve bu nedenle başın, yüzün ve parmakların gelişimini olumsuz etkileyen bir hastalık olarak biliniyor. FGFR2 adlı gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bu rahatsızlık, genellikle doğumdan hemen sonra fark edilebiliyor.

Hastalıkla doğan çocuklarda en belirgin özellikler arasında geniş alın, gözlerin birbirinden uzak olması ve parmakların yapışık halde bulunması yer alıyor. Uzmanlar, bazı vakalarda zihinsel gelişim geriliği de gözlenebileceğini belirtiyor.

Apert sendromu nasıl tedavi edilir?

Cerrahi müdahalenin büyük önem taşıdığı hastalıkta, kafa kemiklerinin normal şekline getirilmesi ve parmakların ayrılması için birden fazla ameliyat gerekebiliyor. Ayrıca solunum ve işitme problemleri de sık görülüyor.

Genetik geçişli olabilen bu sendrom, çoğu zaman ailesinde daha önce görülmemiş bireylerde de rastlanabiliyor. Uzmanlar, erken teşhis ve multidisipliner tedavi yaklaşımıyla hastaların yaşam kalitesinin artırılabileceğini vurguluyor.