Genetik hastalığı % 80 belirleyecek KİT

Türk bilim adamları sağlıkta önemli bir buluşa imza attı. Dünyada fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen 'tek genetik tanı testi' olma özelliği bulunan KİT sayesinde, hastaların diyet tedavileri daha iyi düzenlenecek, taşıyıcı bireyler belirlenebilecek, mutasyonu önceden belirlenen taşıyıcı çiftlere, doğum öncesi tanı hizmeti ile sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanacak ve FKÜ insidansı düşürülebilecek.

Fenilketonüri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidin metobolize edilemeyerek, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalaninin, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka özürlü olmasına yol açan kalıtımsal bir metabolik hastalık olarak tanımlanıyor. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Engin Yılmaz, genetik hastalıklarda akraba evliliğinin önemli bir risk faktörü olduğunu söyledi.

Genetik hastalıklar için öncelikle Türk toplumuna özgü mutasyonların belirlenmesi ve bu mutasyonların hızlı ve güvenilir şekilde taranabileceği moleküler genetik tanı kitlerinin geliştirilmesi gerektiğini belirten Yılmaz, Türkiye'de moleküler genetik tanı hizmeti veren merkezlerde genellikle Batı Avrupa toplumları için üretilmiş ithal moleküler genetik tanı kitlerinin kullanıldığını söyledi. Yılmaz, Türk toplumuna özgü moleküler genetik tanı kitlerinin geliştirilmesi için HÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyelerinden kendisinin yanı sıra Doç. Dr. Çetin Kocaefe ve proje asistanı Filiz Sarıkaya tarafından proje hazırlandığını ve çalışmaların üniversitenin Teknokent sınırları içindeki KOSGEB Teknoloji Geliştirme Merkezinde faaliyet gösteren GEN-TR Moleküler Genetik ve Biyoteknoloji Ltd.Şti'de yürütüldüğünü anlattı.

SiSTEM NASIL iŞLiYOR?

Prof. Dr. Yılmaz, fenilketonüri tanısı için doğumdan sonraki ilk 10 gün içinde bebeğin topuğundan bir damla kan alınarak test yapılmasının yeterli olduğunu belirterek, test sonucunda pozitif olarak belirlenen bebekten, bir kez daha kan alınarak genetik mutasyonun belirleneceğini anlattı.

Dünyada, fenilketonüri için geliştirilen tek gen tanı kiti

Yılmaz, dünyada hastalığa neden olan FAH gen mutasyonlarının taranacağı bir KİT bulunmadığına dikkati çekerek, 'Fenilketonüri Moleküler Genetik Tanı Kiti Geliştirme Projesi'nin, dünyada fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen tek genetik tanı testi' olduğunu bildirdi. Yılmaz, fenilketonürinin Avrupa'da sık görülmediği için KİT'lerde bulunmadığını söyledi. Türk Patent Enstitüsü tarafından patentlenen ve üretim için CE belgesi alınan fenilketonüri moleküler genetik tanı KİT'i kullanılarak, FKÜ hastalarında mutasyonun tanımlanması ile genotip-fenotip ilişkisinin kurulabileceğini ifade eden Yılmaz'ın verdiği bilgiye göre, KİT sayesinde hastaların diyet tedavileri daha iyi düzenlenerek, ailelerin ve devletin ekonomik yükü hafifleyecek. Toplumdaki taşıyıcı bireyler belirlenebilecek.