Sağlık Bakanı Fahrettin Koca kabine toplantısı sonrası gen tedavisi hakkında açıklamalarda bulundu. Koca, gen tedavisinde hasta grubunun belirlendiğini ifade ederek "Bu hastalığın istismar aracı olarak kullanılmasına tahammülümüz yok. SMA Bilim Kurulumuz var. Faydası ispat edilmiş olan ilacın temini sağlanıyor. Etkili olduğu bir hasta grubu var. Uygulanmak üzere planımızı yaptık. Yakında uygulamaya geçecek." dedi. İşte detaylar.
ZOLGENSMA GEN TEDAVİSİ NEDİR, NASIL YAPILIR?
Zolgensma, eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışan bir SMN arttırıcı tedavidir. Zolgensma damar içi enjeksiyon yoluyla verilir.AVV9 olarak adlandırılan bir virüs değişim genini vücuda taşır. Aynı zamanda bu virüs yeni DNA’yı gerekli hücrelere bulaştırır. Zolgensma genellikle gen değişimi yada tedavisi olarak adlandırılan bir tedavi yöntemidir.
ZOLGENSMA GEN TEDAVİSİ KİMLERE UYGULANIR?
SMA Bilim Kurulu'nun faydası ispat edilmiş ilacın teminini sağladıklarını açıklayan Koca, "Gen terapisini SMA Bilim Kurulu kimlere uygulanabileceğini belirledi, hangi hasta grubunda kullanılabileceğini tespit etti." dedi.
Etkili olduğu bir hasta grubu olduğunu da ifade eden Koca, "Uygulanmak üzere planımızı yaptık. Yakında uygulamaya geçecek." diye konuştu.
Zolgensma gen tedavisi, 2 yaşından küçük bebeklerde 1 kez uygulanıyor. SMA'lı bebeklerin 2 milyon dolar tutarındaki tedaviyi görebilmeleri için Türkiye'de de birçok kampanya düzenlenmişti.
TÜRKİYE’DE GEN TEDAVİSİ HASTANESİ NE ZAMAN AÇILACAK?
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, "Nadir hastalıkların tedavisi için İstanbul’da yeni bir hastane kuruyoruz. Bu hastane hücre ve gen terapilerinin uygulanmasına özel olacak. Hastane ile aynı kampüste bir de hücre ve gen tedavisinde kullanılan ilaçları üretecek tesis bulunacak. Böylelikle ilacı kendimiz üretip tedaviyi de kendimiz uygulayacağız." diye konuştu.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve doğrudan vücudun iskelet kaslarını kontrol eder. Yeterli SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 adı verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır.
SMN1 geninin vücuttaki rolü, SMN adı verilen bir proteinin üretimidir. Bu protein yeterli miktarda üretilmezse motor nöronlar ölmeye başlar. Motor nöronlar, omurilikteki sinir liflerini vücuttaki kaslara gönderen ve hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir. Omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başladığında hastanın beyni vücudun istemli kaslarını, özellikle kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez. Zamanla kaslar zayıflamaya ve tükenmeye başlar. Bu durum yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri etkiler. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir.
Kromozom 5 veya SMN eksikliğinden kaynaklanmayan SMA hastalığı ise en azından başlangıçta, vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir.
SMA HASTALIĞINA HANGİ NEDEN SEBEP OLUR?
SMA, 'hayatta kalma motor nöron 1' ( SMN1 ) adı verilen bir gendeki değişikliğin neden olduğu genetik bir durumdur. Herkes, her bir ebeveynden miras kalan SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir . SMA'lı kişilerde SMN1 geninin her iki kopyasında da gen değişikliği olur. Bu durum 'otozomal resesif kalıtım’ olarak adlandırılır. SMA'lı bir kişinin ebeveynlerinin her biri, değiştirilmiş SMN1 geninin bir kopyasını taşır ve 'taşıyıcılar' olarak bilinir. Bu kişilerde SMA hastalığının belirti ve semptomları görülmez. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı (dörtte bir) yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır.
