Erzurum Özel Eğitim Meslek Lisesi öğrencisi olan 17 yaşındaki Mehmet Onur Murçak, Williams sendromu nedeniyle konuşma ve hareket zorlukları yaşamasına rağmen, uzun zamandır hayalini kurduğu müsabaka deneyimini gerçeğe dönüştürdü. Erzurum’da düzenlenen Ayhan Tunçkılıç Boks Turnuvası’nda özel bir maç için davet edilen genç boksör, milli sporcu Cahit Emin Akyüz ile ringe çıkarak iki raund süren mücadeleyi kazandı.
"Allah'ın bize emaneti"
Milli boksör Cahit Emin Akyüz ile ringde mücadele eden Mehmet Onur Murçak, “Boksu çok seviyorum. İlk defa maça çıktım ve bu zafer bana daha fazla mücadele etme isteği verdi” dedi.
Annesi Perihan Murçak ise, “Onur bize Allah’ın bir emaneti, bir hediyesi. Onun mutlu olması için her şeyi yapıyoruz. Organizasyona katıldığı için çok mutlu oldu, çünkü bu tür müsabakalar onun sosyal yaşantısına ve eğitimine büyük katkı sağlıyor” ifadelerini kullandı.
Öte yandan, Williams Sendromu, genetik bir hastalık olup çocuklarda belirgin yüz hatları, kalp sorunları ve öğrenme güçlükleriyle kendini gösterir. Peki, bu sendrom nasıl teşhis edilir ve tedavi seçenekleri nelerdir?
Williams Sendromu Nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavisi
Williams Sendromu, 7. kromozomda meydana gelen genetik bir silinme sonucu oluşan nadir bir hastalıktır. Bu sendrom, belirgin fiziksel özellikler, kalp ve damar sorunları, öğrenme güçlükleri ve sosyal davranışlarda farklılıklarla kendini gösterir.
Williams Sendromu, genetik bir bozukluk olup, belirgin yüz hatları, kalp sorunları ve öğrenme güçlükleriyle karakterizedir. Erken teşhis ve uygun destekle, yaşam kalitesi artırılabilir.
- Fiziksel Özellikler: Geniş alın, küçük ve kalkık burun, geniş ağız ve dolgun dudaklar gibi yüz hatları.
- Kalp ve Damar Sorunları: Özellikle aort darlığı gibi kardiyovasküler problemler.
- Gelişimsel Gecikmeler: Öğrenme zorlukları ve gelişim gerilikleri.
- Davranışsal Özellikler: Sosyal ve dost canlısı kişilik, ancak dikkat eksikliği ve anksiyete gibi sorunlar.
Williams Sendromunun tedavisi var mı?
Williams Sendromu, genetik testler ve fiziksel muayenelerle teşhis edilir. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomlara yönelik destekleyici tedaviler ve özel eğitim programlarıyla bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir.
Williams Sendromu kalıtsal mıdır?
Genellikle rastgele oluşur ve kalıtsal değildir.
