Dünya genelinde 400 milyon insanı etkiliyor: İşte çoğunlukla çocuklarda görülen nadir hastalıklar

Yüzde 80'i kalıtsal

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin kalıtsal olduğu bilinirken yüzde 20'sinin ise enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler yoluyla insanları etkilediği biliniyor.

Dörtte üçü çocuklarda görülüyor

Dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5'ini etkileyen nadir hastalıkların yüzde 75'i, çocuklarda görülüyor.

Tanımı ülkeden ülkeye değişiyor

ABD'de 200 binden az insanı etkileyen hastalıklar, "nadir" kategorisine girerken Avrupa Birliği'ne (AB) göre ise 10 bin insandan 5'inin etkilendiği hastalıklar bu sınıfta değerlendiriliyor. Dünya Sağlık Örgütüne (DSÖ) göre 100 bin insandan yaklaşık 65'inin mücadele ettiği, İngiltere'de ise 2 bin kişiden 1'inin etkilendiği hastalıklar "nadir" kategorisinde yer alıyor.

ABD'de 30 milyon insanı vurdu

Avrupa genelinde 36 milyonu aşkın kişi, nadir hastalıkla mücadele ederken bu durum, ABD'de yaklaşık 30 milyon insana tekabül ediyor.

Teşhisi 10 yılı aşabiliyor

Hastadan hastaya farklı belirtilerin görüldüğü, tıbbi uzmanlığın ve hasta bakım hizmetlerinin çoğu zaman yetersiz kaldığı nadir hastalıkların teşhisi, 5 yılı bile aşabiliyor. Cinsiyet ve yaş gibi etmenlerin teşhisi zorlaştırdığı vakalarda bu durum 10 yılı aşabiliyor. AB'ye göre, hastalıkların teşhisi konulsa bile kişilerin yaklaşık yüzde 95'i uygun tedaviye ulaşamayabiliyor.

İşte o hastalıklar!

İşte çoğu zaman genetik, bazen de bulaşma yoluyla geçen o hastalıklar...

Erken Yaşlanma Sendromu

Hastalığın ismi "Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu" (HGPS).

Halk arasında "Erken Yaşlanma Sendromu" olarak biliniyor.

Genetik bir rahatsızlık olarak biliniyor.

Çocuklarda erken yaşlanmaya neden oluyor.

Kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma gibi belirtilerle ortaya çıkıyor.

Çoğunlukla kalp krizi veya felç nedeniyle ölüme yol açıyor.

4 milyonda 1 görülüyor.

Hastalar çok erken yaşta yaşlı gibi görünüyor.

Bilinen bir tedavisi bulunmuyor.

Mevcut tedavi seçenekleri, sadece hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor.

Hastalar genellikle 20'li yaşlara kadar hayatta kalabiliyor.

Tıbbi literatürde ilk defa 1886'da tanımlandığı biliniyor.

Hastalığın bugüne kadar görüldüğü kişi sayısı yalnızca 130.

Lesch-Nyhan Sendromu

Hastalığın ismi "Lesch-Nyhan Sendromu" (LNS).

Anne tarafından taşınan ve çoğunlukla erkek çocuklara geçen X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olarak tanımlanıyor.

Vücuttaki ürik asidin anormal derecede seyretmesinden kaynaklanıyor.

Çocukların iki yaşından itibaren dudaklarını ve parmaklarını ısırarak kendilerine zarar verme içgüdüsüyle hareket etmelerine yol açıyor.

Kafayı ve uzuvları bir yere vurmak, gözlere parmak veya cisim sokmak gibi davranışlarla kendini gösteriyor.

Anormal derecede oluşan ürik asit eklemlerde, böbreklerde ve merkezi sinir sisteminde birikerek vücutta şişkinliklere ve böbrek sorunlarının oluşmasına neden oluyor.

İlk kez 1964'te Lesch ve Nyhan adlı iki kardeşte tespit edilmesi üzerine, hastalığa bu kardeşlerin isminin verildiği biliniyor.

Taş Adam Sendromu

Hastalığın ismi "Fibrodysplasia Ossificans Progressiva" (FOP).

Halk arasında "Taş Adam Sendromu" olarak biliniyor.

Vücutta iskelet harici kemik oluşumuna yol açıyor.

Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle belirtilerini gösteriyor.

Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve bazı düz kaslar haricindeki bağlar, tendonlar ve iskelet kaslarındaki dokunun kemik dokusuna dönüşmesiyle ortaya çıkıyor.

Bu kemikleşme, eklem yerlerini de etkileyerek zamanla mekanik hareketi kısıtlıyor.

Yemek yerken ve konuşurken zorluk çekildiği için ağız işlevleri zamanla kaybedebiliyor.

Göğüs kafesinin çevresinde oluşan kemiklerden dolayı nefes alıp verirken güçlük çekiliyor.

Kurt Adam Sendromu

Hastalığın ismi "Hipertrikozis".

Halk arasında "Kurt Adam Sendromu" olarak biliniyor.

Eller dahil insan vücudunun tamamında veya bazı bölgelerde aşırı derece kıllanmaya sebebiyet veriyor.

Vücutta anormal miktarda çıkan ve uzayan kıllar, yüzün ve vücudun tamamını kaplayabiliyor.

Kıllar vücudun farklı bölgelerinde yamalar halinde de toplanabiliyor.

Uzmanlar, doğumda ya da zamanla gelişebilen, iki cinsiyette de görülebilen hastalığın sebebini çözebilmiş değil.

Hastalığın genetik olduğu düşünülüyor.

Bilinen yaygın bir tedavi yöntemi bulunmuyor.

Hasta üzerindeki psikolojik etkilerinin azaltılması için lazer epilasyon gibi kozmetik yollara başvurulabiliyor.