PMS, nadir hastalıklardan biri ve Türkiye’de yaklaşık 50 çocuk PMS’li. Tedavisi olmayan bu hastalık tıp camiasında bile yeterince bilinmiyor. Bu nedenle aileler karşılaştıkları zorluklarla mücadelede yalnızlar. Gazeteci Ubeyd Baş, 2018 yılında kızı Maya’ya PMS teşhisi konulduktan sonra değişen hayatını ve bir meyve bahçesine ‘taşınmaları’nı Yeni Şafak’a anlattı.
Phelan-McDermid Sendromu (PMS)
4 milyonda bir görülen bir hastalık. İlk kez 1985 yılında bir vakaya rastlandı. Bu hastalıkta kromozomda ortaya çıkan farklılık sebebiyle oturma, yürüme, konuşmada gecikme hatta hiç konuşamama, çocukların öğrenmede desteğe ihtiyaç duyması, orta ve ileri derecede zihinsel gerilik ve otizm belirtileri görülüyor.
Bu sendromdaki çocuklar, fiziksel olarak geniş alın, dolgu yanaklar, uzun kirpikler, etli eller ve ayaklara sahip olabiliyor.
RUTİN KONTROLE GİTTİLER AMA…
Ubeyd Baş, kızı doğduktan hemen 4 gün sonra rutin kontroller için hekime gitti. Hekim beslenme, gelişim geriliği ve yüzündeki atipik formdan şüphelenerek kromozom testi yaptırmalarını istedi.
Baş, “Kızımıza bir anormallik konduramadığımızdan içten içe doktora kızmıştık ama testi yaptırdık. Gelen test sonucunda 2’nci kromozomda silinme tespit edildiği yazılıydı. FISH analizi yaptık. Sonuç yeterli olmayınca Array testi yapıldı. 22’nci kromozomun q13 bölgesinde yaklaşık 50 geni içeren 7,6 Mb büyüklüğünde bir silinme vardı ve bu Phelan-McDermid Sendromu’yla (PMS) örtüşüyordu” dedi.
AİLENİN HAYATI DEĞİŞTİ
Bu haber ailenin hayatını tamamen değiştirecekti. Ubeyd Baş ve eşi iş bölümü yapmaya karar verdi: “Ben özel olarak Maya diğer çocuğumuz Zana ve evin rutin işleriyle ilgilenmeye başladım. İş hayatından çekildim. Sinema dalında yüksek lisans eğitimim tez aşamasına gelmişti, bırakmak zorunda kaldım.”
BİR MEYVE BAHÇESİNİN İÇİNDELER
Baş, yaşadığı Batman’ın hemen dışında bir tarla alıp içini meyve ağaçlarıyla donattı. Artık Maya ile birlikte zamanlarının önemli bir bölümünü burada geçiriyorlar.
Baş, Maya’yı şu şekilde anlatıyor: “Adımları çok sağlıklı olmasa da yürüyebiliyor. Düşme riski nedeniyle sıkça elinden tutmamız gerekiyor. Beslenme konusunda otistik belirtilerini azaltmak için 4 yıldır otizm diyeti ile besliyoruz. Maya’nın sesini her an duyuyoruz, ‘babıldama’ denen bir formda devamlı bir şeyler söyleyip duygularını bize hissettiriyor. Bazen çocuklar neden konuşmadığını sorduğunda, şakayla karışık Latince konuşuyor diyorum. Bir gün Maya’nın bana baba diyebilmesinin hayalini kuruyordum sonra vazgeçtim. Çünkü artık biliyorum ki kendi dilinde her an bana baba diyor ve sevdiğini babıldıyor.”
ŞARKILARLA İLETİŞİM KURUYORUZ
“Maya bizi müzikal bir hayata taşıdı. Otururken, yürürken, gezerken onu sakinleştirip, yönlendirebilmek için ‘uydurduğumuz’ çocuk şarkılarıyla iletişim kurmaya başladık. Sokakta bize acıyan bakışlar bir süre sonra tebessüme, gülümsemeye ve imrenmeye dönüştü. Mucizevi bir ‘melek’miş Maya.” ABD’de bu hastalıkla ilgili kurulan bir vakfın Türkiye temsilciliğini üstlenen Baş, ülkemizde PMS hastaları olan 40 aile ile iletişime geçerek birbirlerine rehberlik ettiklerini söyledi.
Tedavisi yok
- PMS’ni dünyada henüz bir tedavisi yok. 2-3 ülkede ilaç çalışması olduğunu belirten Baş, “ABD’deki ilaç çalışmalarında 3’ncü faza geçildi. Maya fizyoterapi, bireysel eğitim ve dönem dönem ergoterapi alıyor. Konuşma becerisi kazandırmaya çalıştık ama terapisti yol alamadığını söyleyip bıraktı. Yaşadığımız Batman’da imkanlar maalesef sınırlı” diyor.
NE YAPMALI?
- Ubeyd Baş’ın aileler için istediği destekler ise şunlar: “Sağlık Bakanlığı’nın bu sendromla ilgili bir veri tabanı yok. Sağlık kurullarının ÇÖZGER raporlarında ise 'diğer' başlığı altında yer alıyor. Rapor verilirken ailelere kolaylık sağlanmalı. Engellilere tanınan hakların kimilerince sömürülmesiyle gelişen bir bakış açısı var ki kurumlardaki muhataplarınız size dolandırıcı ve dilenci nazarıyla bakıyor. İmkanım olsa sağlık kurumlarında empatisi yüksek, ailesinde engelli birey olan çalışanların istihdam edilmesini sağlardım. Her ilde engelli yaşam merkezleri açardım. Örneğin 3 yıldır gazeteci kimliğim ve Maya’nın babası olarak mücadelesini verdiğim Engelli Yaşam Merkezi henüz açıldı. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı kayıt için engellinin 13 yaş üstü olması, ağır engelli olmaması ve kendi hijyen temizliğini yapabilme şartı koymuş. Kayıt yaptırmaya gittiğimde bunları sağlayamadığımız için almadılar."
